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Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphropathie glomérulaire génétique
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
Page Web
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Ambulanz für Bewegungsstörungen
Schwindelambulanz
Neurologische Schlafmedizin
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom

Démence fronto-temporale
Syndrome parkinsonien rare
Syndrome de McLeod
Chorée-acanthocytose
Atrophie multisystématisée
Paralysie supranucléaire progressive
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Aphasie primaire progressive
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Fucosidose
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphropathie glomérulaire génétique
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
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Ambulanz für Bewegungsstörungen
Schwindelambulanz
Neurologische Schlafmedizin
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom

Démence fronto-temporale
Syndrome parkinsonien rare
Syndrome de McLeod
Chorée-acanthocytose
Atrophie multisystématisée
Paralysie supranucléaire progressive
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Aphasie primaire progressive
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Maladie de Huntington
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Fucosidose
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie

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